Gastroenterology：导管内状粘液性患者早先突变与癌症风险相关的患病率分析

背景与目的许多肝乳腺癌状可能会携带与乳腺癌安全性增加系统性的早先突变型。目前尚为不清楚腹腔内状腺体性（IPMNs）是否是一些肝癌的前兆。因此，本项深入研究旨在评估病毒学证实的IPMN症状中可能会与乳腺癌安全性系统性的早先突变型的出生率。法则深入研究技术人员收集了1997年到2017年间共315名动手术切除的IPMN症状的非其组织取样，并且对94种兼具与乳腺癌安全性系统性的性状的突变进行了测序。未确定与乳腺癌安全性增加系统性的突变型。结果深入研究技术人员共未确定了23名患有与乳腺癌安全性系统性的早先突变型的症状（7.3％； 95％均值，4.9-10.8）。9名症状兼具与肝癌易感性系统性的早先突变型（2.9％； 95％均值，1.4-5.4）。与对照组相比之下，更多IPMN症状携带ATM（P 结论在315名动手术切除的IPMN症状的序列分析中可能会，深入研究技术人员发现近3％的症状携带与肝癌安全性系统性的突变型。与没有这些突变型的IPMN症状相比之下，更多兼具与肝癌系统性的IPMN和早先突变型的症状兼具模版的摧残性肝癌。原始出处：Michael Skaro. Et al. Prevalence of Germline Mutations Associated With Cancer Risk in Patients With Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms. Gastroenterology. 2019.本文系梅斯病理学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！ 读物全文